大田区の産婦人科 ファブリー病検査について

ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼAという酵素の機能低下により、体内に特定の脂質が蓄積してしまう希少な遺伝性疾患です。特に男児では発症リスクが高く、神経障害や腎障害、心機能障害などの合併症を引き起こす可能性があります。ファブリー病は稀な疾患ですが、症状が現れる前に検査で早期発見することで、適切な治療や生活指導が行える可能性があります。女児も発症することはありますが、男児の方が症状は重いのが一般的です。

方法：生後4日目、男児のかかと部分から微量の血液を採取します。以下に記載の新生児マススクリーニングと同様に実施します。
結果：1ヶ月健診時にお渡ししますが、精密検査の対象となるケースでは早期に当院よりご連絡することがございます。
女児の場合は検出が難しいとされているため、本検査は男児のみが対象となります。

国内では従来ファブリー病を含む複数の疾患について、有償の新生児スクリーニング検査が実施されていました。ところが東京都では2024年4月より脊髄性筋萎縮症、原発性免疫不全症、2025年3月よりポンぺ病、ムコ多糖症I型・II型のスクリーニングが、無償の検査となりました。これにより現状ではファブリー病検査のみが有償で行われるオプション検査の位置付けとなっています。

出産後の申し込みとなります。出産までに、本検査を受けるかご検討を済ませておいて下さい。