新生児スクリーニング・ファブリー病検査

ファブリー病検査

ファブリー病検査のご案内

はじめに

　当院で生まれた赤ちゃんのうち、男の子を対象に、ご希望の方へファブリー病スクリーニング検査を行っています。赤ちゃんのかかとから少量の血液を採取して調べる検査です。検査費用は5,000円の自費検査です。
　ファブリー病はまれな病気ですが、症状だけでは気づかれにくく、診断までに長い時間がかかることがあります。一方で、診断されれば専門医療機関での経過観察や治療につなげることができる病気です。

ファブリー病とは

　ファブリー病は、生まれつき「α-ガラクトシダーゼA」という酵素の働きが弱いために、体の中に特定の糖脂質が少しずつたまっていく病気です。ライソゾーム病という先天代謝異常症の一つです。
　小児期には、手足の痛み、汗をかきにくい、腹痛、下痢、皮膚の赤紫色の発疹などで気づかれることがあります。ただし、これらの症状は一見するとファブリー病とは結びつきにくく、成長痛、体質、胃腸が弱い、運動が苦手、といった形で見過ごされることもあります。そのため、症状が出てから診断までに時間がかかることがあります。

なぜ新生児期に検査するのか

　ファブリー病は、進行すると腎臓、心臓、脳などに影響することがあります。成人になってから、蛋白尿、腎機能障害、心肥大、不整脈、脳梗塞などをきっかけに診断されることもあります。しかし、その時点ではすでに臓器への影響が進んでいる場合があります。
　新生児期にスクリーニング検査を行う目的は、症状が出る前の段階で病気の可能性に気づき、必要に応じて専門医療機関につなげることです。早く診断に結びつくことで、将来の症状や合併症に注意しながら経過をみることができます。

治療につながる病気です

　ファブリー病には、酵素補充療法や薬理学的シャペロン療法などの治療法があります。すべての方がすぐに治療を始めるわけではありませんが、早い段階で診断されることで、症状や検査所見を確認しながら、適切な時期に治療を検討することができます。「見つけても何もできない病気」ではありません。将来の健康管理につなげるための検査です。

家族にも関係することがあります

　ファブリー病は遺伝性の病気です。赤ちゃんの検査をきっかけに、ご家族にも同じ病気の可能性が見つかることがあります。これまで原因がわからなかった腎臓病、心臓病、脳梗塞、手足の痛み、汗のかきにくさなどが、実はファブリー病と関係していた、ということもあります。赤ちゃん本人だけでなく、ご家族の健康管理につながる可能性がある点も、この検査の大きな意義です。

検査でわかること・わからないこと

　この検査は、ファブリー病の可能性を調べるスクリーニング検査です。検査結果だけで病気が確定するわけではありません。
　検査で異常が疑われた場合には、専門医療機関で詳しい検査を受けていただく必要があります。また、スクリーニング検査で異常がなくても、将来の病気を完全に否定できるものではありません。

検査方法

方法：生後4日目、男児のかかと部分から微量の血液を採取します。従来の新生児マススクリーニング(全赤ちゃん対象の公費による無償検査)と同じタイミングで実施する検査であり、赤ちゃんへの負担は大きくありません。
結果：1ヶ月健診時にお渡ししますが、精密検査の対象となるケースでは早期に当院よりご連絡することがございます。
女児の場合は検出が難しいとされているため、本検査は男児のみが対象となります。