出生前検査について
出生前検査について
検査は大きく分けて、赤ちゃんの疾患の可能性を推定するための非確定的検査（正確に診断するためには確定的検査が必要）と、正確に診断するための確定的検査（これを行えば診断はほぼ確定する）があります。非確定的検査には、超音波画像やお母さんの血液などを使用する、侵襲の少ない検査が多いのに対し、確定的検査は、お母さんのおなかに針を刺して赤ちゃんの付属物（羊水、絨毛）を採取するなど、侵襲性が高い検査が含まれます。「侵襲」とは、投薬、注射、手術など、生体の内側を刺激する医療行為のことです。以下、確定的要素が低く、侵襲の少ない順に説明します。
非確定的検査
【超音波断層法：エコー】
赤ちゃんの発育状態や男女の診断だけでなく、からだの大きな異常（奇形）が見つかる場合があります。出生後直ちに治療が必要となる異常を見つけることが、検査の主な目的と当院では位置づけており、妊娠20週頃にスクリーニングを実施します。この検査単独では、次項から述べる染色体異常を特定することは出来ません。
【中期母体血清マーカー検査：クアトロテストなど】
お母さんから採血し、その中のホルモンなどを何種類か測定して赤ちゃんの染色体異常の可能性を推定する検査で、15週頃から可能です。侵襲的な染色体検査を受けるかどうかの参考として、希望する人が受ける検査と考えていいでしょう。結果は確率（1/300など）で表されるため、かえって不安や混乱を招いてしまう場合もあります。大鳥居医院でも実施可能ですが、非確定的検査の最たるものなので、2013年に国内でNIPT（次項）が始まってからは、検査を希望する方はほとんどいません。実施時期は妊娠15～17週です。
【NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）】
お母さんの採血を行い、お母さんの血液に混じっている、赤ちゃん由来のDNA断片を分析して、赤ちゃんの染色体異常を推定する検査です。妊娠9週以降で検査可能であり、上記の母体血清マーカーに比べて精度が高く、次項の羊水検査などに比べて母体・胎児への侵襲が少ないという良いとこ取りの検査とも考えられます。
検査機関は認可制のため限定されていますが、2025年4月より当院も認証施設となり、カウンセリングと検査を開始しました。当院での実施時期は妊娠10週0日～12週6日です。 特定の遺伝性疾患の家族歴のある方や双胎妊娠の場合などは東邦大学医療センター大森病院・昭和大学病院などでの受検をおすすめします。
当院での実施要綱は下記をご参照下さい。
検査機関は認可制のため限定されていますが、2025年4月より当院も認証施設となり、カウンセリングと検査を開始しました。当院での実施時期は妊娠10週0日～12週6日です。 特定の遺伝性疾患の家族歴のある方や双胎妊娠の場合などは東邦大学医療センター大森病院・昭和大学病院などでの受検をおすすめします。
当院での実施要綱は下記をご参照下さい。
確定的検査
【羊水検査】
お母さんのおなかに針を刺して羊水を採取し、その中に混ざっている赤ちゃんの細胞の染色体の数を調べる検査です。妊娠15週以降に可能になります。染色体の数を直接数えることができるため、染色体異常については、現在もっとも精度の高い検査と考えられています。流産、早産といった産科的な異常が起こる可能性があり（羊水検査で1/300程度）、そのリスクを充分に理解した人が行うべき検査です。上記の超音波、血清マーカー、NIPTなどで疾患が疑われた場合に、確定的検査として行われます。実施時期は妊娠15～19週です。
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