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出生前診断について

「出生前診断を受けたほうが良いですか?」と質問されることがあります。確かに高齢での妊娠は、ダウン症候群など染色体異常の児の妊娠の確率が高くなります。しかしながら大鳥居医院としてはあくまでも情報提供を行うことしかできません。倫理的側面などに配慮し、大鳥居医院は検査推奨・非推奨いずれの立場も取っていないからです。以下の内容をご夫婦ともによくご理解の上、検査をご希望の場合は医師へお申し出下さい。

検査は大きく分けて、赤ちゃんの疾患の可能性を推定するための非確定的検査(正確に診断するためには確定的検査が必要)と、正確に診断するための確定的検査(これを行えば診断はほぼ確定する)があります。 非確定的検査には、超音波画像やお母さんの血液などを使用する、侵襲の少ない検査が多いのに対し、確定的検査は、お母さんのおなかに針を刺して赤ちゃんの付属物(羊水、絨毛)を採取するなど、侵襲性が高い検査が含まれます。「侵襲」とは、投薬、注射、手術など、生体の内側を刺激する医療行為のことです。以下、確定的要素が低く、侵襲の少ない順に説明します。

【超音波断層法:エコー】

赤ちゃんの発育状態や男女の診断だけでなく、からだの大きな異常(奇形)が見つかる場合があります。この検査単独では、次項から述べる染色体異常を特定することは出来ません。しかし出生後直ちに治療が必要となる異常を見つけることが、検査の主な目的と当院では位置づけており、妊娠20週頃にスクリーニングを実施しています。

【中期母体血清マーカー検査:クアトロテストなど】

お母さんから採血し、その中のホルモンなどを何種類か測定して赤ちゃんの染色体異常の可能性を推定する検査で、妊娠15週頃から可能です。侵襲的な染色体検査を受けるかどうかの参考として、希望する人が受ける検査と考えていいでしょう。結果は確率(1/300など)で表されるため、かえって不安や混乱を招いてしまう場合もあります。大鳥居医院でも実施可能ですが、非確定的検査の最たるものなので、次項のNIPTが始まってからは、検査を希望する方は少なくなりました。

【母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査(NIPT)】

お母さんの血液に混じっている、赤ちゃん由来のDNA断片を分析して、赤ちゃんの染色体異常を推定する技術です。妊娠10週以降で検査可能であり、上記の母体血清マーカーに比べて精度が高く、次項の羊水(ようすい)検査などに比べて母体・胎児(たいじ)への侵襲(しんしゅう)が少ないという良いとこ取りの検査とも考えられます。いくつかの条件がありますが、基本的には35歳以上の妊婦さんが対象です。日本では現在、臨床研究という形で行われています。検査機関は限定されており、大鳥居医院の近隣では東邦大学・昭和大学などで実施しています。

【羊水検査】

お母さんのおなかに針を刺して羊水を採取し、その中に混ざっている赤ちゃんの細胞の染色体の数を調べる検査です。妊娠15週以降に可能になります。染色体の数を直接数えることができるため、染色体異常については、現在もっとも精度の高い検査と考えられています。お母さんのおなかに針を刺すため、流産、早産といった産科的な異常が起こる可能性があり(羊水検査で1/300程度)、そのリスクを充分に理解した人が行うべき検査です。上のお子さんに染色体異常がある、お母さんが35歳以上、といった理由で行われる他、上記の超音波、血清マーカー、NIPTなどで疾患が疑われた場合に、確定的検査として行われます。
 
 
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